Sclérose tubéreuse de Bourneville et épilepsie chez l'enfant

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique appartenant au groupe des neuroectodermoses responsable d’atteintes multisystémiques. Chez le nourrisson et l’enfant le tableau clinique est essentiellement neurologique, dominé par la survenue très fréquente d’une épilepsie, de troubles cognitifs et comportementaux. Nous allons développer les principales manifestations cliniques neurologiques ainsi que les différents syndromes épileptiques rencontrés dans la STB. Seront également traités les aspect electroencéphalographiques et d’imagerie cérébrale. Nous aborderons brièvement les principes du traitement médical initial.

Objectifs :

• Citer deux critères majeurs permettant de poser le Diagnostic de STB.
• Devant une épilepsie débutante connaitre les signes cliniques permettant d’évoquer une STB.
• Citer 3 syndromes épileptiques pouvant apparaitre au cours de l’évolution de la STB
• Connaitre les trois principales anomalies cérébrales sur les clichés d’IRM
• Citer la principale lésion évolutive cérébrale et son rythme de surveillance.
• Citer la molécule utilisée de première intention devant l’apparition d’un épilepsie dans la STB et décrire ses principaux effets secondaires